Resúmenes de Posters
Total Posters: 18
01
DE LA ECOGRAFÍA AL EXOMA: EL VALOR DE LOS SURCOS OLFATORIOS EN LA IDENTIFICACIÓN PRENATAL DEL SÍNDROME DE CHARGE
Autores: Nogué Garrigolas, L; Borrell , T; Pérez , M; Martínez , JM; Gómez , O; Eixarch , E;
Centro de Trabajo: Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona
02
ENFERMEDAD MITOCONDRIAL CON DEBUT PRENATAL: REDEFINIENDO EL ESPECTRO CLÍNICO DEL SÍNDROME DE LEIGH.
Autores: Martín Grau, C; Roselló Piera, M; Pedrola Vidal, L; Llorens Salvador, R; Gómez Portero, RM; Orellana Alonso, C;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia
Centro de Trabajo: Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia
03
DIAGNÓSTICO PRENATAL Y HALLAZGOS INCIDENTALES: NUEVAS EVIDENCIAS Y RECOMENDACIONES
Autores: Velez De Mendizabal Arregui, A; Vallmajó , A; Natali , A; Obón , M; Mademont-Soler , I;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. Girona
Centro de Trabajo: Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. Girona
04
EL PAPEL DE LAS VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL: DESCRIPCIÓN DE UN CASO CON VARIANTE GERMINAL DE NOVO EN RHOA
Autores: Rodriguez-Revenga , L; Eixarch , E; Nadal , A; Alvarez-Mora , MI; Madrigal , I; Borrell , A;
Centro de Trabajo: Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona
05
ESTUDIO DE EXOMA EN PAREJA CONSANGUÍNEA CON ANTECEDENTE DE ÓBITOS FETALES
Autores: Roldán Alarcón, E; Torres López, M; Carreño Gago, L; Valenzuela Palafoll, I; Costa Roger, M; Sánchez Duran, M.A.;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
06
IMPLICACIONES REPRODUCTIVAS DE UNA INSERCIÓN INTRACROMOSÓMICA INVERTIDA EN 9Q CARACTERIZADA MEDIANTE OPTICAL GENOME MAPPING
Autores: Pons Morlá, M; Xunclà Lloret, M; Torres López, M; Viñas Jornet, M; Sánchez Durán, M.A;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
07
RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DEL EXOMA PRENATAL EN FETOS CON DEFECTOS CONGÉNITOS IDENTIFICADOS POR ECOGRAFÍA: EXPERIENCIA EN 87 CASOS
Autores: Baena Diez, N; Trujillo Quintero, JP; Capdevila Atienza, N; Brunet Vega, A; Lesmes Heredia, C; Zamora Lapiedra, M;
Centro de Trabajo: Corporació Sanitària Parc Taulí. Barcelona
Centro de Trabajo: Corporació Sanitària Parc Taulí. Barcelona
08
CUANDO EL ESTUDIO DIRECTO EN EL PROCEDIMIENTO DE PGT-M CAMBIA EL MANEJO CLÍNICO: A PROPÓSITO DE DOS CASOS
Autores: Bustamante Aragonés, A; Trujillo Tiebas, MJ; Ávila Fernández, A; Gallego Merlo, J; Lorda Sánchez, I; Ayuso García, C;
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
09
IMPACTO DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN EL MANEJO Y PRONÓSTICO DEL HIDROPS FETAL: EXPERIENCIA EN UN CENTRO DE REFERENCIA
Autores: Martínez Arbonès, N; Morey Olivé, M; Marín Córdoba, C; Rodó Rodríguez, C; Arévalo Martínez, S; Montaner Ramón, A;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
10
ESTUDIO GENÉTICO DE PORTADORES: CLAVES BIOLÓGICAS, ASISTENCIALES Y ÉTICAS
Autores: Herranz Redondo, S; Del Olmo Morales, B; Ruiz Casares, E;
Centro de Trabajo: Universidad CEU San Pablo / Laboratorio Central Health Diagnostics (Quironsalud). Madrid
Centro de Trabajo: Universidad CEU San Pablo / Laboratorio Central Health Diagnostics (Quironsalud). Madrid
11
HALLAZGO ACCIDENTAL DE SÍNDROME NEFROCUTÁNEO INFLAMATORIO NEONATAL EN UN FETO CON SOSPECHA DE DISPLASIA ESQUELÉTICA
Autores: Gómez Manjón, I; Delmiro , A; Escribano , D; Fernández Martínez, FJ;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
Centro de Trabajo: Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
12
RETOS EN LA DETECCIÓN DE MARCADORES EXTRANUMERARIOS Y MOSAICISMOS CROMOSÓMICOS, MENOS MAL QUE AÚN NOS QUEDA LA CITOGENÉTICA CLÁSICA
Autores: Gonzalez Gonzalez, C; Sanchez Cabezali, H; Barea Calero, V; Rodriguez Mogollón, B; Queipo Rojas, A; Ramiro Garrido, J; Moreno Perea, R; Gonzalez Milla, P; Merino Ponce, MD; Jaen Jorquera, A;
Centro de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO INFANTA SOFIA . Madrid
Centro de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO INFANTA SOFIA . Madrid
13
ALTERACIONES GENÉTICAS EN CASOS DE PATOLOGÍA DE SNC ASOCIADA A POLIHIDRAMNIOS
Autores: Casellas De Miguel, A; Temprado, J; Valenzuela, I; Lasa, A; Codina, M; Xunclà, M; Vinyas, M; Arévalo, S; Moreno, E; Maiz, N; Rodó, C;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
14
DIFERENCIAS EN EL PROCESO DE INTERRUPCIÓN LEGAL DEL EMBARAZO SEGÚN EL DIAGNÓSTICO FETAL: LA IMPORTANCIA DEL PROCESO COMUNICATIVO.
Autores: Capdevila Atienca, N.; Baena Diez, N.; Lesmes Heredia, C.; Comas Rovira, M.; Vilajuana Torra, L.;
Centro de Trabajo: Corporació Sanitària Parc Taulí. Barcelona
Centro de Trabajo: Corporació Sanitària Parc Taulí. Barcelona
15
IMPORTANCIA DE LAS VARIANTES SINÓNIMAS A PROPÓSITO DE UN CASO CLÍNICO NEONATAL
Autores: Mayo De Andrés, S; Arteche López, A; Lezana Rosales, JM; Camacho Salas, A; Alonso Díaz, C; Martín Casanueva, MA;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
Centro de Trabajo: Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
16
FACTORES DESENCADENANTES DE UN TEST NO INVASIVO (TNI) SIN RESULTADO
Autores: Cortes Olivera, B; Albaigés Baiget, G; Rodríguez Pérez, MA; Monterde Puente, E; Ozbey Kuru, N; Prats Rodríguez, P;
Centro de Trabajo: USP Institut Universitari Dexeus. Barcelona
Centro de Trabajo: USP Institut Universitari Dexeus. Barcelona
17
IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMOPATÍAS EN FETOS CON GASTROSQUISIS: HALLAZGOS EMERGENTES EN DIAGNÓSTICO PRENATAL
Autores: Sánchez Barbero, AI; Sánchez Jimeno, C; Ávila Fernández, A; Blanco Kelly, F; Rodríguez De Alba Freiría, M; Lorda Sánchez, MI;
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
18
ALFABETIZACIÓN EN SALUD Y CONOCIMIENTOS EN GENÉTICA EN EL HOSPITAL CLÍNIC DE BARCELONA
Autores: Ardiles Ruesjas, V.; Viñals , R.; Borrell , A;
Centro de Trabajo: Hospital Clínic de Barcelona, Seu Maternitat. Barcelona
Centro de Trabajo: Hospital Clínic de Barcelona, Seu Maternitat. Barcelona
